基因治疗可用于B型血友病
时间：2012-10-15
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文章来源：生物谷
英国伦敦大学学院的Amit Nathwani博士等研究发现，基因治疗对B型血友病有效。其研究结果近日发表在《新英格兰医学》（New England Journal of Medicine）上。
人类在很久前就发现了血友病，但首次发现IX因子（FIX）缺乏可导致血友病是在1952年，患者为一位名叫Stephen Christmas 的10岁男孩，因此该病被命名为Christmas病。
之前有报道使用腺相关病毒（AAV）载体对该病进行基因治疗，但因T细胞免疫反应导致仅有一过性表达FIX。
为避免上述情况发生，Nathwani等采用了另外一个修饰后的腺相关病毒血清型8作为载体，该载体在人类研究中较前者少见。其具有嗜肝性，可通过外周静脉进行治疗。
6名患者按照治疗顺序被分为低、中、高剂量组，最早接受治疗者为低剂量组，最晚者为高剂量组，每组2名患者，每组患者的用药量具有梯度性：低剂量组的载体剂量为2×1011 /kg体重，中剂量组为前者的3倍，高剂量组为低剂量组的10倍。
低剂量组的两名患者，其血浆FIX水平为正常的2%，其中一名可停止常规FIX预防，另外一名可增大两次用药间的时间跨度。
中剂量组的FIX水平为正常的3%，其中一名已经停止常规FIX预防，另外一名也已停止并继续板球和橄榄球运动。
高剂量组的一名患者FIX水平达正常的7%，随后其血清转氨酶水平升至正常上限的5倍，在使用强的松治疗后下降，FIX水平下降至正常的3%。在接受了6个月的基因治疗后该患者脱离了常规FIX预防，但因外伤仍需补充血液蛋白质。
最后接受治疗的患者在8周的治疗中，其血清FIX水平达到了正常的8%至12%，并没有使用常规FIX预防，且该患者仍参与马拉松训练。该患者血清转氨酶也有一过性升高，但未达到正常上限。