这孩子患全球罕见疾病 要靠输血过一辈子
时间：2011-09-16
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文章来源：重庆晨报
彭水妇女庹云锦（化名）怎么也不会想到，50年来全世界不到200例的患病几率，会落到自己儿子的头上。
庹云锦12岁的儿子小中，从小就很容易受伤。即使稍微碰一下桌脚，身上都会出现淤青；而如果身上有一处不到1厘米的划伤，流血会持续至少一周。前不久，小中在重医附属儿童医院被确诊为“先天性第十三因子缺乏症”，这种罕见疾病自1966年被发现以来，全世界不到200例。
容易受伤的小孩 小伤口的血渍染满床单
“每8~14天，孩子就需到医院进行输入血浆治疗。”重医附属儿童医院肿瘤外科主任王珊告诉庹云锦，假如按孩子活到80岁来计算，他所需要输入的外界血浆，加起来能足足装满一个长50米、宽30米、深1.5米的游泳池。
庹云锦有些蒙：“50年，全世界不到200例的患病几率，咋摊到我儿子身上了呢？”
庹云锦带着小中住在彭水县，从小，他和其他的孩子就不一样，“很容易受伤，轻轻碰一下，身上就青了一大块。”庹云锦说，虽然孩子身上总是出现青斑，但是不痛不痒，因为未影响到正常生活，医生也没说出个所以然来。“我们只好小心翼翼地带他。”
小中还有个特别的地方，“身上稍微有个小口子，流血哦，一直流，怎么也止不住。”庹云锦说，之前儿子的额头不小心被割了一个不到1厘米的小伤口，流血流了足足一个星期都止不住。
庹云锦说，那次儿子那个不到1厘米的小伤口，让她操碎了心。先是一直朝伤口擦消炎药，实在没有效果睡觉时只好把旧衣服垫在枕头上，第二天整个枕头、床单上面都是星星点点的血渍。
提心吊胆的家人 就怕娃儿哪里青了肿了
在庹云锦拿出的厚厚一叠病历里，重庆晨报记者还看到小中在上海一家医院的就诊记录。记录显示小中在两年前，从不到半米高的地方跳下来，体内竟出现了一个腹膜性血肿。而根据医生临床经验显示，一般只有在遭遇车祸或严重的创伤时才会出现腹膜性血肿。当时上海医生曾经怀疑过小中患的是血友病，但多方检查后这种猜测被否定，最终小中在医院住了足足一个月才治好了膝盖上的一块青斑。
今年8月，小中左腿无缘无故肿了起来，一直不见消退，庹云锦只得又把儿子带到了重医附属儿童医院检查，“每次娃儿一受伤，我们全家都提心吊胆的。”
结合小中从小到大的病历，和对小中血液中的凝血因子的检查，肿瘤外科的专家们经过反复对比和查阅学术资料，最终诊断小中患上了“先天性第十三因子缺乏症”。
肿瘤外科主任王珊教授介绍，由于孩子血液中缺乏第十三因子，导致其凝血块在24小时后自动融解，一旦身体出现伤口就会血流不止。这种病跟血友病相似，症状为伤口无法凝结、反复出血，如果伴有高血压等疾病，情况会更加危险。
全球罕见的疾病 终身只能靠输血来治疗
据悉，“先天性第十三因子缺乏症”是全球罕见病例，从1966年至今，该病全球确诊的不到200例。在现有病例中，有50%的患者都是死于脑出血。
由于这种疾病目前人类医学尚无办法治愈，只能终身替代治疗。输注血液或血液制品为主要治疗方法，要改变身体的出血倾向，就必须每隔8-14天到医院治疗一次。
“我们也对孩子的同胞弟弟进行了检查。”王珊教授介绍，“先天性第十三因子缺乏症”是常染色体隐性遗传病，每一个患者都是一个隐性传播者。但对小中的亲弟弟检查发现，他是健康的。“因此患儿发病可能是基因突变。”
小中昨天被妈妈带离了医院，返回彭水老家休息。今后的生活中，他必须要防止身体随时可能出现的渗血，“医生说了，不能剧烈运动，最好不要有外伤。”
庹云锦没有时间难过，“我要赶紧回家去跟家人商量一下，看以后怎么办。”